Google lanza AlphaGenome Atlas para predecir variantes del ADN

Resumen

• Google DeepMind presentó AlphaGenome Atlas, una plataforma que permite predecir el efecto de 9.000 millones de cambios en el ADN humano, facilitando la identificación de mutaciones relevantes.
• El atlas, que ocupa cerca de un petabyte, supera en tamaño a la base de datos de AlphaFold, proporcionando predicciones sobre múltiples tipos de células y tejidos humanos y de ratón.
• AlphaGenome Atlas incluye el AlphaGenome Variant Impact Score (AVI), que ayuda a clasificar las variantes genéticas según su posible impacto biológico, mejorando la eficiencia en investigaciones.
• La herramienta está disponible de forma gratuita para investigadores académicos y puede consultarse a través de un portal web y una API asociada a Google Antigravity.
• Científicos del Instituto Broad están utilizando AlphaGenome Atlas en investigaciones reales para priorizar variantes genéticas importantes en el estudio de enfermedades raras.